De eerste symptomen van de ziekte van Huntington openbaren zich meestal tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. Patiënten krijgen dan vaak te maken met onwillekeurige bewegingen die langzaam erger worden. Hun geheugen gaat achteruit, en ze krijgen last van karakterveranderingen. Het team van neurologen, verpleegkundigen, psychologen en fysio- en ergotherapeuten van het Huntington Expertisecentrum probeert de symptomen bij patiënten zoveel mogelijk te onderdrukken. Zodat ze zo lang mogelijk thuis kunnen blijven wonen. Maar ook wanneer patiënten naar een zorginstelling gaan, blijft het team beschikbaar voor ondersteuning. Vroeger kwamen Huntingtonpatiënten meestal in psychiatrische ziekenhuizen terecht, tegenwoordig zijn er voor hen gespecialiseerde verpleeghuizen.

Ondersteuning op maat

Ook familieleden van patiënten die overwegen om DNA-onderzoek te laten doen naar hun aanleg voor de ziekte, kunnen bij het Huntington Expertisecentrum terecht. “Maar niet iedereen die het risico loopt om drager te zijn van het Huntington-gen, kiest ervoor om zich te laten testen. Want als je eenmaal weet dat je zelf de ziekte zult krijgen en daaraan zult overlijden, is dat zeer belastend”, vertelt neuroloog Mayke Oosterloo. Ook mensen die vragen hebben over hun kinderwens komen naar het expertisecentrum. Verder leidt het verschillende wetenschappelijke onderzoeken. Zo wordt in het laboratorium gezocht naar methoden om het verloop en de status van de ziekte te monitoren. Maar ook de effectiviteit van medicijnen wordt bekeken. Alles om Huntingtonpatiënten zo lang mogelijk thuis te laten wonen met een zo goed mogelijke kwaliteit van leven. Tot er ooit misschien een genezende behandeling mogelijk zal zijn.

Samen met de expertisecentra  van de umc's en de regionale centra, werkt het Maastricht UMC+ aan de best mogelijke zorg voor deze patiënten en mensen met een andere zeldzame aandoening. 

Als universitair medische centra werken we aan een steeds betere gezondheid voor iedereen. Door de unieke samenwerking tussen onderwijs, onderzoek en zorg.

Wij zetten ons elke dag in voor het leven van morgen.

Huntington… Dat kon ze er echt niet bij hebben. Toch kreeg Annemiek die diagnose na een DNA-test in 2019. De neuroloog zag dat ze kleine, ongecontroleerde bewegingen met haar benen maakte. Ze had die zelf nog niet opgemerkt. Op dat moment bleek ze niet alleen drager van de ziekte, maar was de ziekte ook al begonnen. Een enorme schok. “Mijn moeder was destijds agressief en wantrouwend geworden door de ziekte. Ze huilde veel en kon moeilijk praten en slikken. Wat moet ze eenzaam zijn geweest.” Annemiek maakte zich dan ook meteen grote zorgen. ​​​​​​

Zo stabiel mogelijk blijven

Via het expertisecentrum werd Annemiek al snel doorverwezen naar Land van Horne in Weert. Daar deden ze uitgebreid onderzoek om te kijken met welke hulp, medicijnen en zorg ze haar ziekte zo stabiel mogelijk kan houden en zich beter kan voelen. Ze voelt zich erkend, gedragen en serieus genomen met haar ziekte. En ze weet dat ze er niet alleen voor staat. Soms merkt ze dat dingen misgaan en voorheen eenvoudige handelingen haar niet meer lukken, zoals het boeken van een e-ticket voor de trein. “Door zulke dingen kan ik erg van streek raken. Maar de therapie, begeleiding en dagbesteding bij Land van Horne, heeft mijn belastbaarheid verbeterd.”

Voor iedereen anders

Door het contact met lotgenoten weet Annemiek nu dat het ziekteproces bij iedereen anders verloopt. Ze werkt mee aan wetenschappelijk onderzoek naar medicijnen en behandelingen. Dit zal haarzelf weinig meer opleveren; ze doet het voor toekomstige patiënten. “Door Huntington heb ik mijn baan verloren en zijn sociale contacten veel lastiger geworden. Door mee te doen aan onderzoeksprojecten, kan ik toch nog iets doen voor de maatschappij. Ik ben trots op mezelf en tevreden met waar ik nu sta, ondanks alle onzekerheid over mijn toekomst.”